Enfermagem

07/05/2011

Aconselhamento genético no câncer

Filed under: Oncologia — Larissa Fernanda Passere @ 21:28

O aconselhamento genético é um processo de comunicação com importante componente de informação e educação, que visa dar assistência a um indivíduo afetado ou com risco, de forma que ele seja capaz de compreender a natureza da doença genética em questão, sua forma de transmissão e as opções existentes para sua prevenção e tratamento.

A genética médica e o aconselhamento genético tem desenvolvimento uma abordagem não-diretiva no processo de atendimento as famílias. Assim, as opções que os indivíduos tem perante o risco de desenvolver a doença e as ações mais apropriadas para o enfrentamento desse risco e de suas conseqüências devem ser escolhidas de acordo com o julgamento do próprio indivíduo.

Em cada situação o papel do geneticista que fornece o aconselhamento genético é informar e discutir as opções com os pacientes e com os médicos assistentes, além de sugerir referenciais apropriados para auxiliar a toada de decisões difíceis.

Referências a histórias familiares de câncer errôneas tem sido documentadas na literatura e podem afetar o manejo médico de risco dos pacientes. Uma história familiar acurada requer confirmação dos dados de diagnóstico de câncer.

BENEFÍCIOS DA AVALIAÇÃO DE RISCO PARA CÂNCER

– Desenvolver estratégias personalizadas para a prevenção e/ou identificação precoce

– Intervir em idade precoce

– Identificar cânceres para os quais o paciente tem risco, incluindo aqueles que ainda não tenham ocorrido em sua família

– Identificar outros parentes em risco

– Esclarecer o risco para câncer através dos testes genéticos

– Identificar os casos esporádicos e que não tem necessidade de segmentos especiais

– Discutir aspectos emocionais associados ao câncer ou ao seu risco

– Conhecer melhor os cânceres que tenham ocorrido na família

 

QUESTÕES PARA PACIENTES COM OU SEM CÂNCER

Questões para todos os pacientes

– Idade

– História pessoal de tumores malignos ou benignos

– Outras doenças

– Hospitalizações

– Cirurgias

– História de biópsia

– História reprodutiva (especialmente: idade da menarca e da menopausa, idade do paciente no nascimento do primeiro recém-nascido a termo de uso de hormônios)

– Exposição a fatores ambientais

– Etnia

Questões para pacientes que tenham tido câncer e/ou familiares com câncer

– Órgão(s) afetado(s)

– Idade no momento do diagnóstico

– Número de tumores (quais órgãos, recorrência, nova ocorrência, homo ou contralateral)

– Anatomopatológico, grau e estadiamento dos tumores malignos

– Tratamento

PROCESSO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Componentes do processo de aconselhamento genético para o câncer

  1. Estabelecimento do vínculo
  2. Avaliação da percepção do risco imaginado
  3. Montagem de heredograma completo com pelo menos três gerações
  4. Documentação do diagnóstico dos parentes afetados
  5. Avaliação da história clínica
  6. Avaliação de fatores de risco e de proteção
  7. Realização de exame físico
  8. Solicitação de exames complementares (mamografia e/ou ecografia mamária), quando necessário
  9. Fornecimento de informações genéticas, oncológicas e sobre testes diagnósticos e preditivos
  10. Avaliação estatística dos riscos e aconselhamento
  11. Identificação de síndromes de suscetibilidade genética
  12. Avaliação e intervenção psicossociais
  13. Realização de testes de suscetibilidade genética, quando apropriada
  14. Consentimento informado pré-teste
  15. Notificação dos resultados dos testes de suscetibilidade
  16. Aconselhamento pós-teste e seguimento
  17. Criação de banco de DNA de parentes afetados, quando necessário
  18. Recomendações de controle clinicolaboratorial
  19. Encaminhamento para ensaios preventivos
  20. Participação em equipes multidisciplinares de manejo
  21. Estabelecimento de contato com registro de doenças hereditárias
  22. Encaminhamento para outros especialistas, se necessário
  23. Defesa dos direitos do paciente aos cuidados de saúde
  24. Encaminhamento/formação para grupos de suporte

Dentre as inúmeras inovações no campo de genética clínica do câncer, salienta-se a utilização de testes para detecção de mutações em genes que predispõem ao câncer. Essa nova tecnologia traz consigo importantes implicações médicas, sociais e éticas que precisam estar presentes em todo o processo de sugestão, de indicação e de realização dos testes. A informação de que existe uma predisposição genética para o desenvolvimento do câncer de mama tem aumentado o medo entre pacientes e familiares, levando-as a buscar alternativas para conhecer e minimizar seus riscos.

Alguns aspectos são de marcada importância quando da sugestão dos testes preditivos a um indivíduo:

– Os indivíduos devem ser preparados para o resultado desses testes, que pode ser negativo, positivo ou inconclusivo.

– As implicações diferem de acordo com diversos fatores: o resultado do teste; se a pessoa a ser testada já é ou não portadora da doença; se a mutação causadora do câncer já tinha sido identificada na família ou se essa é a primeira pessoa a ser testada.

Com um resultado positivo em um indivíduo afetado, temos dentre outros fatos, o de que tal mutação pode ser transmitida para a prole e que outros membros da família podem igualmente ser portadores da mutação. Assim, é responsabilidade do profissional que indica a realização de um teste preditivo em um indivíduo portador de câncer de mama estar atento e preparado para as possíveis repercussões psicossociais e econômicas que poderão decorrer dos seus resultados. Por outro lado, um resultado negativo em uma situação dessas não afasta o risco de que outras mutações, que não as especificamente testadas, estejam envolvidas.

A testagem de pessoas ainda não-afetadas pela doença também envolve uma série de desafios para o médico responsável pela indicação do exame. Se, nessa situação o resultado for negativo, podemos afirmar que a pessoa não apresenta as mutações testadas, mas isso não exclui outras possíveis, embora ainda não-identificáveis alterações genéticas. Se já houver uma mutação definida na família, o risco de câncer para o indivíduo testado não-portador retorna ao risco de base populacional, a menos que exista outro fator de risco envolvido.

Por sua vez, o resultado positivo de um teste preditivo em um indivíduo ainda não-afetado pode ter repercussões dramáticas, tornando essencial uma orientação adequada quanto ao significado de tal resultado, que deve levar em conta, entre outros aspectos a aplicação apropriada de cálculos de risco derivados de uma população para outra, o reconhecimento das interações gene-gene e gene-ambiente e das variações de penetrância e expressividade. Além disso, é fundamental a noção de que a estimativa de risco de câncer durante a vida é incerta e depende da idade, do diagnóstico, do tipo e do número de tumores.

As estratégias a serem empregadas para a detecção e caracterização das alterações de DNA em genes envolvidos nos processos de controle do ciclo celular contam com o desenvolvimento de protocolos para:

– a análise de mutação: na qual uma mutação específica (quando já se conhece a mutação familiar) ou um conjunto de mutações (em grupos étnicos específicos, como entre os judeus asquenazes, em que há forte associação entre a presença das mutações 185delAG e 5385insC em BRCA1 e da mutação 6174delT em BRCA2 e o desenvolvimento do câncer de mama) são avaliadas;

– a análise por seqüenciamento (em famílias com heredogramas sugestivos – triagem de todo o gene). Essa análise pode identificar uma alteração ainda não-relacionada à doença e, portanto, de significado clínico incerto para o seu desenvolvimento. Assim muitas vezes há a necessidade de avaliação de outros membros da família afetados pela doença, o que poderá, então levar a identificação da alteração como mutação (associado à doença) ou polimorfismo (sem significado clínico).

Anúncios

Deixe um comentário »

Nenhum comentário ainda.

RSS feed for comments on this post. TrackBack URI

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s

Crie um website ou blog gratuito no WordPress.com.

%d blogueiros gostam disto: