O aconselhamento genético é um processo de comunicação com importante componente de informação e educação, que visa dar assistência a um indivíduo afetado ou com risco, de forma que ele seja capaz de compreender a natureza da doença genética em questão, sua forma de transmissão e as opções existentes para sua prevenção e tratamento.
A genética médica e o aconselhamento genético tem desenvolvimento uma abordagem não-diretiva no processo de atendimento as famílias. Assim, as opções que os indivíduos tem perante o risco de desenvolver a doença e as ações mais apropriadas para o enfrentamento desse risco e de suas conseqüências devem ser escolhidas de acordo com o julgamento do próprio indivíduo.
Em cada situação o papel do geneticista que fornece o aconselhamento genético é informar e discutir as opções com os pacientes e com os médicos assistentes, além de sugerir referenciais apropriados para auxiliar a toada de decisões difíceis.
Referências a histórias familiares de câncer errôneas tem sido documentadas na literatura e podem afetar o manejo médico de risco dos pacientes. Uma história familiar acurada requer confirmação dos dados de diagnóstico de câncer.
BENEFÍCIOS DA AVALIAÇÃO DE RISCO PARA CÂNCER
- Desenvolver estratégias personalizadas para a prevenção e/ou identificação precoce
- Intervir em idade precoce
- Identificar cânceres para os quais o paciente tem risco, incluindo aqueles que ainda não tenham ocorrido em sua família
- Identificar outros parentes em risco
- Esclarecer o risco para câncer através dos testes genéticos
- Identificar os casos esporádicos e que não tem necessidade de segmentos especiais
- Discutir aspectos emocionais associados ao câncer ou ao seu risco
- Conhecer melhor os cânceres que tenham ocorrido na família
QUESTÕES PARA PACIENTES COM OU SEM CÂNCER
Questões para todos os pacientes
- Idade
- História pessoal de tumores malignos ou benignos
- Outras doenças
- Hospitalizações
- Cirurgias
- História de biópsia
- História reprodutiva (especialmente: idade da menarca e da menopausa, idade do paciente no nascimento do primeiro recém-nascido a termo de uso de hormônios)
- Exposição a fatores ambientais
- Etnia
Questões para pacientes que tenham tido câncer e/ou familiares com câncer
- Órgão(s) afetado(s)
- Idade no momento do diagnóstico
- Número de tumores (quais órgãos, recorrência, nova ocorrência, homo ou contralateral)
- Anatomopatológico, grau e estadiamento dos tumores malignos
- Tratamento
PROCESSO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Componentes do processo de aconselhamento genético para o câncer
- Estabelecimento do vínculo
- Avaliação da percepção do risco imaginado
- Montagem de heredograma completo com pelo menos três gerações
- Documentação do diagnóstico dos parentes afetados
- Avaliação da história clínica
- Avaliação de fatores de risco e de proteção
- Realização de exame físico
- Solicitação de exames complementares (mamografia e/ou ecografia mamária), quando necessário
- Fornecimento de informações genéticas, oncológicas e sobre testes diagnósticos e preditivos
- Avaliação estatística dos riscos e aconselhamento
- Identificação de síndromes de suscetibilidade genética
- Avaliação e intervenção psicossociais
- Realização de testes de suscetibilidade genética, quando apropriada
- Consentimento informado pré-teste
- Notificação dos resultados dos testes de suscetibilidade
- Aconselhamento pós-teste e seguimento
- Criação de banco de DNA de parentes afetados, quando necessário
- Recomendações de controle clinicolaboratorial
- Encaminhamento para ensaios preventivos
- Participação em equipes multidisciplinares de manejo
- Estabelecimento de contato com registro de doenças hereditárias
- Encaminhamento para outros especialistas, se necessário
- Defesa dos direitos do paciente aos cuidados de saúde
- Encaminhamento/formação para grupos de suporte
Dentre as inúmeras inovações no campo de genética clínica do câncer, salienta-se a utilização de testes para detecção de mutações em genes que predispõem ao câncer. Essa nova tecnologia traz consigo importantes implicações médicas, sociais e éticas que precisam estar presentes em todo o processo de sugestão, de indicação e de realização dos testes. A informação de que existe uma predisposição genética para o desenvolvimento do câncer de mama tem aumentado o medo entre pacientes e familiares, levando-as a buscar alternativas para conhecer e minimizar seus riscos.
Alguns aspectos são de marcada importância quando da sugestão dos testes preditivos a um indivíduo:
- Os indivíduos devem ser preparados para o resultado desses testes, que pode ser negativo, positivo ou inconclusivo.
- As implicações diferem de acordo com diversos fatores: o resultado do teste; se a pessoa a ser testada já é ou não portadora da doença; se a mutação causadora do câncer já tinha sido identificada na família ou se essa é a primeira pessoa a ser testada.
Com um resultado positivo em um indivíduo afetado, temos dentre outros fatos, o de que tal mutação pode ser transmitida para a prole e que outros membros da família podem igualmente ser portadores da mutação. Assim, é responsabilidade do profissional que indica a realização de um teste preditivo em um indivíduo portador de câncer de mama estar atento e preparado para as possíveis repercussões psicossociais e econômicas que poderão decorrer dos seus resultados. Por outro lado, um resultado negativo em uma situação dessas não afasta o risco de que outras mutações, que não as especificamente testadas, estejam envolvidas.
A testagem de pessoas ainda não-afetadas pela doença também envolve uma série de desafios para o médico responsável pela indicação do exame. Se, nessa situação o resultado for negativo, podemos afirmar que a pessoa não apresenta as mutações testadas, mas isso não exclui outras possíveis, embora ainda não-identificáveis alterações genéticas. Se já houver uma mutação definida na família, o risco de câncer para o indivíduo testado não-portador retorna ao risco de base populacional, a menos que exista outro fator de risco envolvido.
Por sua vez, o resultado positivo de um teste preditivo em um indivíduo ainda não-afetado pode ter repercussões dramáticas, tornando essencial uma orientação adequada quanto ao significado de tal resultado, que deve levar em conta, entre outros aspectos a aplicação apropriada de cálculos de risco derivados de uma população para outra, o reconhecimento das interações gene-gene e gene-ambiente e das variações de penetrância e expressividade. Além disso, é fundamental a noção de que a estimativa de risco de câncer durante a vida é incerta e depende da idade, do diagnóstico, do tipo e do número de tumores.
As estratégias a serem empregadas para a detecção e caracterização das alterações de DNA em genes envolvidos nos processos de controle do ciclo celular contam com o desenvolvimento de protocolos para:
- a análise de mutação: na qual uma mutação específica (quando já se conhece a mutação familiar) ou um conjunto de mutações (em grupos étnicos específicos, como entre os judeus asquenazes, em que há forte associação entre a presença das mutações 185delAG e 5385insC em BRCA1 e da mutação 6174delT em BRCA2 e o desenvolvimento do câncer de mama) são avaliadas;
- a análise por seqüenciamento (em famílias com heredogramas sugestivos – triagem de todo o gene). Essa análise pode identificar uma alteração ainda não-relacionada à doença e, portanto, de significado clínico incerto para o seu desenvolvimento. Assim muitas vezes há a necessidade de avaliação de outros membros da família afetados pela doença, o que poderá, então levar a identificação da alteração como mutação (associado à doença) ou polimorfismo (sem significado clínico).
